Malattia esostosante multipla

1. Che cos'è

È una condizione genetica caratterizzata dalla comparsa di osteocondromi multipli, distribuiti sulle ossa lunghe e non solo. Si trasmette con modalità autosomica dominante, cioè un genitore affetto ha una probabilità del cinquanta per cento di trasmetterla a ciascun figlio, ed è legata ad alterazioni di due geni.

Va detto subito, perché è una domanda che le famiglie pongono sempre: una parte dei casi compare senza alcuna familiarità, per una mutazione insorta ex novo. L'assenza di altri casi in famiglia non esclude la diagnosi.

Le lesioni compaiono in genere nella prima decade di vita, spesso entro i cinque-dieci anni, e crescono insieme al bambino fino al termine della crescita scheletrica.

2. Come si manifesta

Il primo segno è quasi sempre la comparsa di più protuberanze ossee, palpabili in sedi diverse: intorno alle ginocchia, alle spalle, ai polsi, alle caviglie.

Ma l'aspetto che distingue realmente questa condizione dalla forma solitaria è un altro: le esostosi interferiscono con la crescita delle ossa su cui si trovano, e producono nel tempo deformità caratteristiche.

Le più frequenti riguardano:

• l'avambraccio, dove l'ulna cresce meno del radio, con incurvamento del radio, deviazione del polso e, nelle forme più avanzate, lussazione del capitello radiale;
• la caviglia, dove il perone accorciato produce un valgismo progressivo;
• il ginocchio, con deviazione in valgo;
• l'anca, con alterazioni della morfologia del collo femorale e dell'acetabolo;
• la lunghezza complessiva degli arti, con differenze tra i due lati e una statura tendenzialmente inferiore rispetto all'atteso familiare.

La gravità è molto variabile: alcune persone hanno poche lesioni e nessuna deformità, altre presentano quadri complessi. La variabilità dipende in parte dal gene coinvolto.

3. La diagnosi

Si basa sul riscontro di osteocondromi multipli, confermati radiograficamente. Alla prima valutazione si esegue in genere una mappatura radiografica dei distretti principali, che serve come riferimento per i controlli successivi.

Il test genetico non è sempre necessario per la diagnosi, che è clinica e radiologica, ma è utile ai fini della consulenza genetica familiare.

4. La presa in carico

L'elemento che caratterizza questa condizione è che non si tratta di un singolo problema da risolvere, ma di un percorso che accompagna tutta la crescita. Le decisioni si prendono in momenti precisi, ed è la ragione per cui i controlli programmati contano più di qualunque singolo intervento.

Le esostosi sintomatiche si asportano con gli stessi criteri della forma solitaria: dolore, compressione nervosa o vascolare, limitazione del movimento, deformità in evoluzione. Non si asportano invece le lesioni silenti solo perché presenti: in una condizione che ne produce molte, l'indicazione chirurgica va riservata a quelle che danno un problema.

Le deformità degli assi — il valgismo della caviglia e del ginocchio — si correggono preferibilmente sfruttando la crescita, con tecniche di crescita guidata che rallentano temporaneamente un lato della cartilagine di accrescimento. È un intervento contenuto, ma con una finestra temporale precisa: richiede crescita residua sufficiente, e attendere significa doverne considerare uno più impegnativo.

Le deformità dell'avambraccio richiedono una valutazione dedicata, perché le opzioni cambiano molto in base al grado di accorciamento dell'ulna, all'incurvamento del radio e alla posizione del capitello radiale. Anche qui il momento in cui si interviene è parte della decisione.

Le differenze di lunghezza si affrontano con la stessa logica: si misurano nel tempo, si stima quale sarà il quadro a fine crescita, e si pianifica sulla base di quella previsione.

5. La sorveglianza in età adulta

Questo è il punto che distingue di più la malattia esostosante multipla dalla forma solitaria, e va spiegato con chiarezza senza allarmare.

Il rischio che una delle lesioni vada incontro a trasformazione maligna nel corso della vita è basso in termini assoluti, ma superiore a quello della forma solitaria. Si tratta di un evento che riguarda l'età adulta, non l'infanzia, e che interessa più spesso le lesioni in sedi profonde come il bacino e la porzione prossimale degli arti, dove la crescita passa più facilmente inosservata.

Da questo derivano due conseguenze pratiche. La prima è che il follow-up non termina con la crescita, ma prosegue con controlli periodici in età adulta. La seconda è che il paziente va reso consapevole dei segnali da riferire: una lesione che cresce dopo la fine della crescita, un dolore comparso in una sede fino ad allora silente, un aumento rapido di volume.

Sono informazioni che una persona porta con sé per tutta la vita, e vale la pena che le riceva con precisione e senza drammatizzazione: la sorveglianza serve proprio perché l'evento raro venga intercettato presto, quando è trattabile.

6. Vivere con questa condizione

La maggior parte dei bambini con malattia esostosante multipla conduce una vita normale, pratica sport e non ha limitazioni significative.

I problemi che incidono di più sulla qualità della vita quotidiana non sono in genere quelli temuti all'inizio, ma quelli meccanici: il fastidio di alcune lesioni in sedi esposte, la limitazione di un movimento, l'aspetto estetico in adolescenza. Sono aspetti che meritano di essere affrontati apertamente, perché spesso non vengono riferiti spontaneamente.

La consulenza genetica è indicata per la famiglia, e va offerta anche al ragazzo quando raggiunge un'età in cui la questione della trasmissione ai figli comincia a riguardarlo direttamente. Leggi la scheda sull'esostosi solitaria (osteocondroma).